KUSHTET GJENETIKE

KUSHTET GJENETIKE TË TESTUARA NGA NIFTY

1. Trizomitë

Trizomia është një lloj aneuploidie në të cilën gjenden tre kromozome në vend të 2(ciftit) si zakonisht. Trizomia 21( Doën sindrome), Trizomia 18( Edëards sindrome) dhe Trizomia 13( Patau sindrome) janë tre aneuploiditë më të shpeshta në të cilat fetusi arrin deri në lindje. Këto situata kromozomale janë krijuar nga prezenca e një kromozomi të plotë apo të pjesshëm më shumë në ciftet 21,18 dhe 13.

2. Sindromatngahumbja(deletion) e njëpjesetëkromozomit

Sindromat e deletimit kromozomal janë perkufizuar si një grup çrregullimesh të dukshme klinike që karakterizojnë humbje të vogla të segmentit kromozomal. Dimensionet dhe vendndodhja e segmentit të humbur përcaktojnë llojin e shfaqjeve klinike dhe të rëndesisë së tyre.

Të dhënat klinike nga diletimi kromozomal mund të përfshijnë zhvillim të vonshëm, çrregullim te intelegjencës,çrregullime të rritjes, probleme të sjelljes, vështirësi në ushqyerje, ulje e tonifikimt muskular, dismorfi dhe një gamë e gjerë malformacionesh.

3.  Aneuploidi kromozomale seksuale

Në këtë çrregullim kromozomal janë përfshirë një numër çrregullimesh të kromozomeve X dhe Y me shtim apo mungesë të një kromozomi të plotë. Megjithëse shumica e anomalive të aneuplidive të kromozomeve seksual janë zakonisht të lehta, pa çrregullime tëintellegjencës, disa kanë fenotip të percaktuar mirë ku mund të përfshijnë, anomali fizike, vështirësi në nxënie dhe infertilitet.

 

ISPD( International Society of Prenatal Diagnosis) e njeh NIPT-in si një ekzaminim të vlefshëm prenatal për gratë që janë me rrisk të lartë për trizomi 21 me keshillim të përshtatshëm gjenetik. Një test pozitiv duhet tëkonfirmohet më pas me teste invazive.

NSCG(National Society of GeneticCounselors) mbeshtet NIPT si një mundësi për pacientët, shtatezania e të cilave konsiderohet menjë rrisk të lart për anomali kromozomale. Pacientët rezultatet e NIPT të të cilave dalin anormale ose që kanë faktorë të tjerë sygjerues për anomali kromozomale duhet të kryejnë një konsultë gjenetike dhe ti ofrohet mundësia e bërjes së testeve diagnostike konfirmuese standarte.