METODOLOGJIA

METODOLOGJIA E NIFTY

ADN-ja e lirë nga qeliza dhe ADN fetale e lirë nga qeliza.Fragmentet e ADN së lirë (cell free DNA/ cf DNA) janë fragmente të shkurtra ADN-je të cilat mund të gjenden ne gjakun e nënës. Gjatë shtatëzanisë fragmentet e cfDNA e marrin origjinën si nga nëna ashtu dhe nga fetusi në qarkullimin e gjakut të nënës.

Nift-women

Cff DNA( cell free fetal DNA) është prezente si njëkomponent minor në totalin e ADN,cf DNA, në plazmën materne e cila përbën një sfidë teknologjike sinjifikative për metodën e detektimit të disa testeve prenatale  joinvazive.

 

 

SI MUND TE KRYHET EKZAMINIMI NIFTY?

 

Për testin NIFTY nevojitet të merret njësasi e vogël gjaku 10 ml nga gjaku i nënës. Cff ADN në gjakun matern analizohet për të detektuar defektet gjenetike. Nëse aneuploidia është prezent, shtime apo mungesa të vogla të kromozomeve të ndryshme do të detektohen.

NIFTY zgjidh në menyrë efektive vështirësinënë matjen e rritjeve të vogla në përqendrimin e ADN në kromozome specifike me anë të përdorimit të teknologjisësë sekuencave paralele. Do të thotë që NIFTY ndan miliona fragmente te ADN fetale dhe asaj materne per cdo kampion gjaku.

Graphic1Duke perdorur metoden e sekuencimit te plotë të gjenomes dhe 4 tubacione të ndryshme analizimi bioinformacioni, testi i NIFTY ështëi aftë të analizoj të dhënat përmes gjenomes së plote dhetë krahasoj kromozome në mostrën e gjakut të testuar përkundrejt referencës optimale të kromozomeve për tëidentifikuar saktësisht prezencën e gjeneve anormale.

Në kundershtim me metodën e sekuencimit tëshinjestruar të përdorura në disa teste prenatale joinvazive, metodologjia e përdorur tek NIFTY lejon rezultate shumë të sakta pavarësisht  nga simptomat klinike të pacientes dhe një game të gjerë tëopsioneve të testimit duke përfshirë për Trisomitë , aneuploidi te kromozomeve seksuale dhe sindromat e diletimit kromozomal.