Pages

NIFTY

International Turkish Hospital

WHAT IS NIFTY?


The NIFTY test is a highly accurate non-invasive prenatal test (NIPT) that screens for chromosomal aneuploidies, including trisomies 21, 18 and 13, from as early as week 10 of pregnancy.

NIFTY provides a significantly stronger risk indication than traditional screening procedures. With a sensitivity rate of > 99% (validated on over112,000 pregnancies) and a false positive rate of just 0.1% for trisomies 21, 18 and 13, NIFTY ensures that the number of women undergoing unnecessary invasive diagnostic procedures is significantly reduced.


PËRSE TË ZGJEDHIM TESTIN PRENATAL JO INVAZIV?

Çfarë bën NIFTY ndryshe nga metodat e tjera tradicionale të diagnostikimit? 

Tashmë ekzistojnë shumë teste prenatale jo invazive. Megjithatë krahasuar me testin NIPT, metodat tradicionale të ekzaminimeve prenatale vuajnë nga siguria e ulët dhe shkalla e lartë e rezultateve false pozitive.Ndërsa testet prenatale invazive sikurse amniocenteza apo marrja e materialit nga vilet korionike(CVS) japin rezultate të sigurta por kanë një rrisk të lartë 1-2% për humbje të shtatëzanisë.
Pse të kryhet NIFTY Test?

Mund te kryhet që në javën e 10-të të shtatëzanisë.
NIFTY test ju jep një mundësinë e hershme për të ditur më shumë për shëndetin gjenetik të fëmijës tuaj.
Në krahasim me testet e tjera, testi Nifty  ofron saktësi të lartë dhe normat e ulëta false pozitive. Kjo do të thotë se më pak femra do t’i nënshtrohet procedurave invazive diagnostike të tilla si amnioçentesa apo marrja e mostrave nga kordoni korionik të cilat bartin një rrezik për abort 1-2%.
Nifty  është metodë jo-invazive dhe për këtë arsye nuk përbën rrezik për nënën ose fëmijën.

Është Nifty ™ Test duhur për mua?

Testi i mrekullueshëm ™ është në dispozicion për çdo grua shtatzënë nga javës së 10-të të shtatzënisë, por është veçanërisht i përshtatshëm për gratë shtatzëna që shfaqin shenja të caktuara të cilat janë theksuar më poshtë.

Mbani mend, testimi jo-invazive paralindjes mund ose nuk mund të jetë e drejtë për ju. Para se të ndërmarrë ndonjë testim jo-invazive paralindjes, ju duhet të konsultoheni me një profesionist të kujdesit shëndetësor të kualifikuar në lidhje me ndonjë rreziqet, diagnostikimin, trajtimin dhe / ose çështje të tjera potencialisht të rëndësishme të kujdesit shëndetësor.

Avantazhet e NIFTY:

Kapaciteti dhe mbulimii gjerë e bëjnë NIFTY konkurues në cmim krahasuar me prodhuesit e tjerë të NIPT në botë.

Ështëi vetmi test joinvaziv prenatal i cili siguron testimin edhe të sindromave nga diletimi kromozomal dhe aneupliodii kromozomeve seksuale pa rritje të cmimit.

Është testi joinvaziv prenatal mëi vleresuar në treg me të dhena studimore të publikuara të bazuara në rezultatet e 112000 shtatëzanive dhe 500000 rasteve të kryera deri më sot.

E para kompani që ofron testin prenatal joinvaziv për përdorim klinik në të gjithë botën.


GENETIC CONDITIONS TESTED BY NIFTY

1. Trisomies

A trisomy is a type of aneuploidy in which there are three chromosomes instead of the usual pair. Trisomy 21 (Down syndrome), Trisomy 18 (Edwards syndrome) and Trisomy 13 (Patau syndrome) are the three most commonly occuring autosomal chromosome aneuploidies in live births. These chromosomal conditions are caused by the presence of an extra copy or partial copy of chromosome 21, 18 or 13 respectively. This additional genetic material can cause dysmorphic features, congenital malformation and dierent degrees of intellectual disability.

2. Deletion Syndromes

Deletion syndromes are defined as a group of clinically recognisable disorders characterised by a small deletion of a chromosomal segment. The size and position of the deletion determine which clinical features are manifested and how severe they are. Clinical features of deletions can include developmental delays and intellectual disability, growth dierences, behavioural problems, feeding diculties, low muscle tone, seizures, dysmorphic features and a pattern of varying malformations.

3. Sex Chromosomal Aneuploidies

Sex chromosome aneuploidy is defined as a numeric abnormality of an X or Y chromosome, with addition or loss of an entire X or Y chromosome. Although most cases of sex chromosome aneuploidies are generally mild without intellectual disability, some have a well-established phenotype that can include physical abnormalities, learning delays and infertility.

ISPD( International Society of Prenatal Diagnosis) recognises that NIPT can be helpful as a screening test for women who are at high risk of Trisomy 21 with suitable genetic counselling. A positive test should be con?rmed through invasive testing.

The NSGC(National Society of GeneticCounselors) supports NIPT as an option for patients whose pregnancies are considered to be at an increased risk of certain chromosome abnormalities. Patients whose NIPT results are abnormal, or who have other factors suggestive of a chromosome abnormality, should receive genetic counselling and be given the option of standard confirmatory diagnostic testing.


NIFTY METHODOLOGY

Cell-free DNA fragments (cfDNA) are short fragments of DNA which can be found circulating in the blood. During pregnancy, cfDNA fragments originating from both the mother and fetus (cffDNA) are present in maternal blood circulation.

The NIFTY™ test requires taking a small maternal blood sample of 10ml. cfDNA in the maternal blood is then analysed to detect for chromosomal abnormality. If aneuploidy is present, small excesses or deficits in counts of the affected chromosome will be detected.

NIFTY effectively resolves the difficulty in measuring the small increments in the specific chromosome DNA concentration through use of massively parallel sequencing technology (MPS). This means NIFTY sequences millions of fragments of both fetal and maternal DNA from each sample. Using whole genome sequencing technology and four different proprietary bioinformatics analysis pipelines, the NIFTY test is able to analyse data across the entire genome and compare chromosomes in the tested sample against optimal reference chromosomes to accurately determine the presence of genetic abnormality.

As opposed to the ‘targeted sequencing’ methods employed by some other NIPT tests, the NIFTY methodology allows for highly accurate results irrespective of the clinical symptoms of the patient, and a broader range of testing options including for trisomy, sex chromosomal aneuploidy and deletion syndromes.

HOW DOES NIFTY WORKS?

Providing the NIFTY test to your patients is safe and simple.

  1. Conduct pre-test genetic counseling with patient and sign consent form.
  2. Carry out 10 ml blood draw from patient.
  3. If plasma separation will be carried out locally, conduct blood and plasma separation (not mandatory).
  4. Pack blood/plasma sample in NIFTY™ test package.
  5. Send test package to NIFTY certified laboratory with our assigned courier company under our prepaid account.
  6. Sequencing takes place at NIFTY™ laboratory.
  7. Receive test results 10 working days later.
  8. Conduct post-test genetic counseling with patient.

INDIKACIONET

Për të kryer testin e NIFTY, një grua shtatëzane duhet të njihet me të gjithë informacionin në dizpozicion përsa i përket testeve prenatale joinvazive.

NIFTY është i përshtatshëm për t’u kryer që në javën e 10-të të shtatëzanisë.








ITH eshtë një institucion mjekësor i përkushtuar për të ofruar kujdes cilësor ,vëmendje te pakursyer ndaj përsosmërinë klinike dhe sigurise se pacientit, me një pasion të pashembullt nga gjithe stafi ,për të siguruar kujdesin shëndetësor më të mirë për ata që ne shërbejmë. ITH eshte vendi ku opinioni mjeksor nuk njeh kombesi.

Recent Posts

Copyright by Abitech 2020. All rights reserved.