ÇFARË ËSHTË NIFTY?

Testi NIFTY është një test shumë i saktë jo-invaziv prenatal (NIPT) që kontrollon aneuploiditë kromozomale, duke përfshirë trizomitë 21, 18 dhe 13, që në javën e 10-të të shtatzënisë.

NIFTY ofron një tregues rreziku dukshëm më të fortë sesa procedurat tradicionale të shqyrtimit. Me një normë ndjeshmërie prej > 99% (vleftësuar në mbi 112,000 shtatzëni) dhe një normë false pozitive prej vetëm 0.1% për trisomitë 21, 18 dhe 13, NIFTY siguron që numri i grave që i nënshtrohen procedurave të panevojshme diagnostike invazive të reduktohet ndjeshëm.

PËRSE TË ZGJEDHIM TESTIN PRENATAL JO INVAZIV?

Çfarë bën NIFTY ndryshe nga metodat e tjera tradicionale të diagnostikimit? 

Tashmë ekzistojnë shumë teste prenatale jo invazive. Megjithatë krahasuar me testin NIPT, metodat tradicionale të ekzaminimeve prenatale vuajnë nga siguria e ulët dhe shkalla e lartë e rezultateve false pozitive.Ndërsa testet prenatale invazive sikurse amniocenteza apo marrja e materialit nga vilet korionike(CVS) japin rezultate të sigurta por kanë një rrisk të lartë 1-2% për humbje të shtatëzanisë.

Pse të kryhet NIFTY Test?

Mund te kryhet që në javën e 10-të të shtatëzanisë.
NIFTY test ju jep një mundësinë e hershme për të ditur më shumë për shëndetin gjenetik të fëmijës tuaj.
Në krahasim me testet e tjera, testi Nifty  ofron saktësi të lartë dhe normat e ulëta false pozitive. Kjo do të thotë se më pak femra do t’i nënshtrohet procedurave invazive diagnostike të tilla si amnioçentesa apo marrja e mostrave nga kordoni korionik të cilat bartin një rrezik për abort 1-2%.
Nifty  është metodë jo-invazive dhe për këtë arsye nuk përbën rrezik për nënën ose fëmijën.

Është Nifty ™ Test duhur për mua?

Testi i mrekullueshëm ™ është në dispozicion për çdo grua shtatzënë nga javës së 10-të të shtatzënisë, por është veçanërisht i përshtatshëm për gratë shtatzëna që shfaqin shenja të caktuara të cilat janë theksuar më poshtë.

Mbani mend, testimi jo-invazive paralindjes mund ose nuk mund të jetë e drejtë për ju. Para se të ndërmarrë ndonjë testim jo-invazive paralindjes, ju duhet të konsultoheni me një profesionist të kujdesit shëndetësor të kualifikuar në lidhje me ndonjë rreziqet, diagnostikimin, trajtimin dhe / ose çështje të tjera potencialisht të rëndësishme të kujdesit shëndetësor.

Avantazhet e NIFTY:

Kapaciteti dhe mbulimii gjerë e bëjnë NIFTY konkurues në cmim krahasuar me prodhuesit e tjerë të NIPT në botë.

Ështëi vetmi test joinvaziv prenatal i cili siguron testimin edhe të sindromave nga diletimi kromozomal dhe aneupliodii kromozomeve seksuale pa rritje të cmimit.

Është testi joinvaziv prenatal mëi vleresuar në treg me të dhena studimore të publikuara të bazuara në rezultatet e 112000 shtatëzanive dhe 500000 rasteve të kryera deri më sot.

E para kompani që ofron testin prenatal joinvaziv për përdorim klinik në të gjithë botën.

KUSHTET GJENETIKE TË TESTUARA NGA NIFTY
1. Trizomitë

Një trizomi është një lloj aneuploidie në të cilën ka tre kromozome në vend të çiftit të zakonshëm. Trisomia 21 (sindroma Down), Trisomia 18 (sindroma Edwards) dhe Trisomia 13 (sindroma Patau) janë tre aneuploiditë kromozomale autosomale më të zakonshme në lindjet e gjalla. Këto kushte kromozomale shkaktohen nga prania e një kopje shtesë ose kopje të pjesshme të kromozomit 21, 18 ose 13 përkatësisht. Ky material gjenetik shtesë mund të shkaktojë tipare dismorfike, keqformime kongjenitale dhe shkallë të ndryshme të paaftësisë intelektuale.

2. Sindromat e fshirjes

Sindromat e delecionit përkufizohen si një grup çrregullimesh të njohura klinikisht të karakterizuara nga një delecioni i vogël i një segmenti kromozomik. Madhësia dhe pozicioni i delecionit përcaktojnë se cilat karakteristika klinike manifestohen dhe sa të rënda janë ato. Karakteristikat klinike të fshirjeve mund të përfshijnë vonesa në zhvillim dhe paaftësi intelektuale, ndryshime në rritje, probleme të sjelljes, vështirësi në të ushqyer, ton të ulët të muskujve, kriza, tipare dismorfike dhe një model keqformimesh të ndryshme.

3. Aneuploidi kromozomale seksuale

Aneuploidia e kromozomit seksual përkufizohet si një anomali numerike e një kromozomi X ose Y, me shtim ose humbje të një kromozomi të tërë X ose Y. Megjithëse shumica e rasteve të aneuploidive të kromozomeve seksuale janë përgjithësisht të lehta pa paaftësi intelektuale, disa kanë një fenotip të mirëpërcaktuar që mund të përfshijë anomalitë fizike, vonesat në të mësuar dhe infertilitetin.

ISPD (Shoqëria Ndërkombëtare e Diagnozës Prenatale) pranon se NIPT mund të jetë i dobishëm si një test shqyrtimi për gratë që janë në rrezik të lartë të Trisomisë 21 me këshillim të përshtatshëm gjenetik. Një test pozitiv duhet të konfirmohet nëpërmjet testimit invaziv.

NSGC (Shoqëria Kombëtare e Këshilltarëve Gjenetikë) mbështet NIPT-in si një opsion për pacientët, shtatzënitë e të cilëve konsiderohen të jenë në një rrezik të shtuar të anomalive të caktuara kromozomesh. Pacientët, rezultatet e NIPT-it të të cilëve janë jonormale, ose që kanë faktorë të tjerë që sugjerojnë një anomali kromozome, duhet të marrin këshillim gjenetik dhe t’u jepet opsioni i testimit diagnostik konfirmues standard.

METODOLOGJIA E MIRË
Fragmentet e ADN-së pa qeliza (cfDNA) janë fragmente të shkurtra të ADN-së që mund të gjenden që qarkullojnë në gjak. Gjatë shtatzënisë, fragmentet cfDNA me origjinë si nga nëna ashtu edhe nga fetusi (cffDNA) janë të pranishme në qarkullimin e gjakut të nënës.
Testi NIFTY™ kërkon marrjen e një kampioni të vogël gjaku të nënës prej 10 ml. cfDNA në gjakun e nënës analizohet më pas për të zbuluar anomalitë kromozomale. Nëse aneuploidia është e pranishme, do të zbulohen teprica ose deficite të vogla në numrin e kromozomit të prekur.

NIFTY zgjidh në mënyrë efektive vështirësinë në matjen e rritjeve të vogla në përqendrimin specifik të ADN-së së kromozomeve përmes përdorimit të teknologjisë së sekuencës paralelisht masivisht (MPS). Kjo do të thotë se NIFTY rendit miliona fragmente të ADN-së së fetusit dhe të nënës nga çdo mostër. Duke përdorur teknologjinë e sekuencës së të gjithë gjenomit dhe katër tubacione të ndryshme të analizës së bioinformatikës, testi NIFTY është në gjendje të analizojë të dhënat në të gjithë gjenomin dhe të krahasojë kromozomet në kampionin e testuar kundrejt kromozomeve optimale të referencës për të përcaktuar me saktësi praninë e anomalive gjenetike.

Ndryshe nga metodat e “sekuencës së synuar” të përdorura nga disa teste të tjera NIPT, metodologjia NIFTY lejon rezultate shumë të sakta pavarësisht nga simptomat klinike të pacientit dhe një gamë më të gjerë opsionesh testimi duke përfshirë për trisominë, aneuploidinë kromozomale seksuale dhe sindromat e fshirjes. .

SI FUNKSIONON NIFTY?
Sigurimi i testit NIFTY për pacientët tuaj është i sigurt dhe i thjeshtë.

Kryeni këshillim gjenetik para testit me pacientin dhe nënshkruani formularin e pëlqimit.
Kryeni 10 ml gjakmarrje nga pacienti.
Nëse ndarja e plazmës do të kryhet në nivel lokal, kryeni ndarjen e gjakut dhe plazmës (jo e detyrueshme).
Paketoni mostrën e gjakut/plazmës në paketimin e testit NIFTY™.
Dërgo paketën e provës në laboratorin e certifikuar NIFTY me kompaninë tonë korriere të caktuar nën llogarinë tonë me parapagesë.
Sekuenca kryhet në laboratorin NIFTY™.
Merr rezultatet e testit 10 ditë pune më vonë.
Kryerja e këshillimit gjenetik pas testit me pacientin.

INDIKACIONET

Për të kryer testin e NIFTY, një grua shtatëzane duhet të njihet me të gjithë informacionin në dizpozicion përsa i përket testeve prenatale joinvazive.

NIFTY është i përshtatshëm për t’u kryer që në javën e 10-të të shtatëzanisë.